страница 1 страница 2
G :
желтые гладкие
F1: АаВв
желтые гладкие желтые гладкие
Р2: ♀ АаВв x ♂ АаВв
F2:
G: ♂ ♂ ♀ ♀
| АВ |
Ав
|
аВ
|
ав
|
АВ |
ж г
ААВВ |
ж г
ААВв
|
ж г
АаВВ
|
ж г
АаВв
|
Ав |
ж г
ААВв
|
ж м
ААвв
|
ж г
АаВв
| ж м . Аавв |
аВ |
ж г
АаВВ
|
ж г
АаВв
|
з г
ааВВ
|
з г
ааВв
|
ав
|
ж г
АаВв
|
ж м
Аавв
|
з г
ааВв
|
з м.
аавв
|
Произошло расщепление по фенотипу в отношении 9ж.г. : 3ж.м. : 3з.г. : 1з.м. Причем по каждой паре признаков в отдельности в отношении 3:1 (как при моногибридном скрещивании).
Закон независимого наследования (третий закон Менделя): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении, при скрещивании гибридов первого поколения, наблюдается независимое наследование по каждой паре признаков. Этот закон выполняется, если гены, определяющие две пары признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом.
Цитологические основы этого закона объясняется метафазой 1 мейоза, когда пары гомологичных хромосом располагаются в плоскости экватора, свободно комбинируясь, а вместе с ними комбинируются и расположенные в них гены.
А В
а в
А в
а В
В одной клетке хромосомы расположились на экваторе так, что доминантные аллели оказались ближе к одному полюсу клетки, а рецессивные к другому. Во второй клетке одна пара хромосом (В и в) расположилась иначе. Таким образом, организм с генотипом АаВв сформировал четыре типа гамет, и признаки (окраска и форма) комбинируются независимо друг от друга.
Неаллельные гены и формы их взаимодействия (комплементарность, эпистаз, полимерия).
Гены, расположенные в разных парах хромосом, или в разных локусах гомологичных хромосом называются неаллельными. Часто за проявление признака отвечают две и более пары неаллельных генов. Проявление признака в фенотипе в этом случае тоже является следствием взаимодействия этих неаллельных генов. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.
1) Комплементарность (взаимодополняющее взаимодействие генов)- взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, который отсутствовал у родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками, у одного из которых были доминантные гены АА и рецессивные bb, у другого - рецессивные аа и доминантные - BB - все их потомки имели красно-фиолетовые цветки.
Белые белые
Р: ♀ ААвв x ♂ ааВВ
G:
красно-фиолетовые
F1: АаВв
При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление - 9:7. 9 растений с красно-фиолетовыми цветками и 7 - с белыми. Красно-фиолетовые цветки имели растения, в генотип которых присутствовали хотя бы по одному доминантному аллелю А_ и В_ (ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв).
Р: ♀ АаВв x ♂ АаВв
G: ♂
♀
|
АВ
|
Ав
|
аВ
|
ав
|
АВ
|
ААВВ
|
ААВв
|
АаВВ
|
АаВв
|
Ав
|
ААВв
|
Аавв – б
|
АаВв
|
Аавв – б
|
аВ
|
АаВВ
|
АаВв
|
ааВВ – б
|
ааВв – б
|
ав
|
АаВв
|
Аавв – б
|
ааВв - б
|
аавв – б
| F2:
2)
Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие другого (неаллельного) гена. Подавляющий ген называется эпистатическим (ингибитором, супрессором), а подавляемый - гипостатическим. Примером эпистаза служит наследование окраски оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски (D), в присутствии эпистатического гена (I) оказываются белыми.
Черные белые
Р: ♀ DDii x ♂ ddII
G:
белые
F1: DdIi
При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой наблюдается расщепление.
Р: ♀ DdIi x DdIi
F2:
G: ♂
♀
|
DI
|
Di
|
dI
|
di
|
DI
|
DDII
|
DDIi
|
DdII
|
DdIi
|
Di
|
DDIi
|
Ddii -ч
|
DdIi
|
Ddii -ч
|
dI
|
DdII
|
DdIi
|
ddII
|
ddIi
|
di
|
DdIi
|
Ddii –ч
|
ddIi
|
ddii
| F:
В поколении гибридов получили: 13 белых кур, 3 черных (13:3). Черное оперение будут иметь куры в генотипе которых есть хотя бы один аллель окраски и нет доминантного аллеля-супрессора (D-ii).
3) Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором формирование одного признака определяется несколькими доминантными генами. С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки (количество молока, яиц и др.). Чем больше число доминантных аллелей полимерных генов, тем сильнее выражен признак. У человека полимерными генами определяется рост, пигментация кожи. У представителей негроидной расы преобладают доминантные аллели, у европеоидной - рецессивные.
Поскольку полимерные гены проявляются в фенотипе одинаково, они обозначаются одной буквой алфавита с цифровым индексом. Рассмотрим на примере окраски зерен пшеницы:
Красные белые
Р: ♀А1А1А2А2 x ♂ а1а1а2а2
G:
светло-красные
F1: А1а1А2а2
Скрещивают гибриды первого поколения между собой. Во втором поколении наблюдается расщепление - 15 красных : 1 часть белых. Но у окрашенных семян интенсивность окраски неодинакова и зависит от количества содержащихся в генотипе доминантных аллелей.
Р: ♀ А1а1А2а2 x А1а1А2а2
F2:
G: ♂
♀
|
А1А2
|
А1а2
|
а1А2
|
а1а2
|
А1А2
|
А1А1А2А2
|
А1А1А2а2
|
А1а1А2А2
|
А1а1А2а2
|
А1а2
|
А1А1А2а2
|
А1А1а2а2
|
А1а1А2а2
|
А1а1а2а2
|
а1А2
|
А1а1А2А2
|
А1а1А2а2
|
а1а1А2А2
|
а1а1А2а2
|
а1а2
|
А1а1А2а2
|
А1а1а2а2
|
а1а1А2а2
|
а1а1а2а2
|
Сцепление генов, эксперименты Т. Моргана по сцепленному наследованию. Кроссинговер.
Американский генетик Т.Х.Морган, ознакомившись с результатами исследований Менделя, решил доказать их ошибочность. Полученные результаты показали, что независимое наследование (третий закон Менделя) выполняется лишь в том случае, если гены, определяющие признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Но генов в организме значительно больше, чем хромосом, поэтому каждая хромосома несет большое количество генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Экспериментальные исследования, доказывающие явление сцепления генов (полное и неполное), были проведены Морганом на мушке дрозофиле. У нее гены окраски тела (А- серая, а - черная) и длины крыльев (В- длинные, в- короткие) расположены в одной паре гомологичных хромосом. Скрестили гомозиготную самку с серым телом и длинными крыльями (ААВВ) с гомозиготным самцом - черным короткокрылым (аавв).
Р: ♀ А‡‡А x ♂ а‡‡а
В В в в
G:
F1: А‡‡а - все серые с длинными крыльями.
В в
В результате были получены дигетерозиготные по этим аллелям особи. В соответствии с законом единообразия гибридов первого поколения, они были одинаковы по генотипу и фенотипу. Для того чтобы узнать, какие гаметы образуют полученные гибриды, были проведены анализирующие скрещивания, при котором гибридную особь скрещивали с гомозиготной по рецессивным аллелям.
Первое анализирующее скрещивание.
Р: ♀ а‡‡а x ♂ А‡‡а
в в В в
G:
F1: А‡‡а -50% а‡‡а -50%
В в в в
При скрещивании дигетерозиготного самца из f1 с гомозиготной по рецессивным аллелям самкой, имеющей черное тело и короткие крылья, образуется 50 % мух с серым телом и длинными крыльями (АаBв) и 50 % - с черным телом и короткими крыльями (аавв). Такое расщепление объяснялось расположением генов, отвечающих за окраску тела и длину крыльев в одной паре гомологичных хромосом и отсутствием у самцов дрозофилы кроссинговера. Поэтому гены, расположенные в одной хромосоме, сцеплены полностью. Явление полного сцепления генов в природе встречается крайне редко (у самца мушки дрозофилы, у самки тутового шелкопряда), а у большинства организмов наблюдается неполное сцепление.
Для второго анализирующего скрещивания Морган взял дигетерозиготную самку и скрестил её с гомозиготным рецессивным самцом.
Второе анализирующее скрещивание.
Р: ♀ А‡‡а x ♂ а‡‡а
В в в в
G:
F1: А‡‡а А‡‡а а‡‡а а‡‡а
В в в в В в в в
41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5%
При скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом образуется четыре типа потомков: такие же, как родители - серые с длинными крыльями, черные с короткими крыльями – этих гибридов оказалось 83%, а также с новыми комбинациями родительских признаков: серые с короткими крыльями и черные с длинными крыльями – 17%. Новые сочетания признаков возникли благодаря тому, что при образовании гамет в профазе мейоза между гомологичными хромосомами происходили конъюгация и кроссинговер, в результате которого хромосомы обменялись участками.
В результате анализа опытов Морганом было доказано, что гены в хромосоме расположены линейно и наследуются сцеплено, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Сила сцепления генов зависит от расстояния между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже кроссинговер. Чем дальше друг от друга расположены гены в одной хромосоме, тем выше вероятность кроссинговера между ними. За единицу расстояния между генами принят процент кроссинговера. Единица расстояния между генами в честь Моргана названа морганидой. Явление перекреста имеет большое значение для эволюции органического мира и в селекции, так как приводит к образованию новых комбинаций генов.
Представление о генетической карте хромосомы.
Морганом и его сотрудниками была предложена методика построения генетических карт хромосом, базирующаяся на знании явлений сцепления генов и кроссинговера.
Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, расположенных в одной хромосоме. Для этого используют явление неполного сцепления генов. Проводят анализирующее скрещивание дигетерозигот (см. второе анализирующее скрещивание Моргана). В результате получают четыре группы гибридов с различными фенотипами. Расщитывают процентное содержание особей в каждой группе. Особи, которых относительно меньше (8,5% + 8,5%=17%), образовались в результате кроссинговера, т.е. являются кроссоверными (рекомбинантными). Следовательно, расстояние между генами, кодирующими окраску тела и длину крыльев мушек дрозофил, составляет 17 морганид. Эти гены наносят на схему хромосомы. Для следующего анализирующего скрещивания берут другое сочетание признаков и определяют расстояние между генами, кодирующими их и генами, уже нанесенными на схему.
В настоящее время генетические карты хромосом построены для многих насекомых, грибов, протистов, бактерий, вирусов. Знание карт имеет большое значение в селекции, так как позволяет планировать работы по получению организмов с определенным сочетанием признаков. С помощью методов генной инженерии создают микроорганизмы, способные синтезировать нужные медицине и сельскому хозяйству гормоны, ферменты, лекарства. Это возможно только при условии точного знания карт хромосом.
Хромосомная теория наследственности.
Морганом была сформулирована хромосомная теория наследственности:
1. Гены локализованы в хромосомах.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный место (локус).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, образуют группу сцепления. Число групп сцепления генов равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
4. Сцепление генов не абсолютно и может нарушаться в процессе кроссинговера. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.
Генетика пола. Хромосомное определение пола. Половые хромосомы.
Пол – представляет собой совокупность морфофизиологических, генетических признаков, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. У многих видов организмов наблюдается половой диморфизм. Половой диморфизм – это совокупность морфофизиологических, биохимических, генетических и др. признаков, которые отличают женскую особь от мужской. Основным признаком является генетический. Он предусматривает прежде всего состав хромосомного набора. Большинство хромосом особей мужского и женского пола одинаковы, они называются аутосомами. Отличия обнаруживаются только в одной паре хромосом. Пара хромосом, отличающаяся у особей мужского и женского пола, называется половыми хромосомами. Пол с одинаковыми половыми хромосомами (ХХ) называют гомогаметным, с разными (ХY) - гетерогаметным. У человека, других млекопитающих, дрозофилы гомогаметный пол женский, а у птиц, бабочек - мужской.
У женщин 22 пары аутосом (2 х 22А) и две одинаковые половые хромосомы X и Х. Гаметы образуются одного типа, каждая из них несет 22 аутосомы и Х хромосому. У мужчин 22 пары аутосом (2 х 22А) и половые хромосомы Х и Y (неодинаковые). Гаметы образуются двух типов, одна из них несет 22 аутосомы и Х - хромосому, а другая- 22 аутосомы и Y - хромосому.
Р: 44А+ХХ x 44А+ХY
G:
F1: 44А+ХХ; 44А+ХY
50% 50%
Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50 %. Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Это зависит от того, какую половую хромосому принесет сперматозоид. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то рождается мальчик.
Наследование признаков, сцепленных с полом.
Признаки организма, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, получили название признаков, сцепленных с полом. В зависимости от того, в какой хромосоме расположены гены, признаки подразделяются на:
а) сцепленные с Y хромосомой;
б) сцепленные с Х хромосомой.
Признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям: волосатость ушей, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи). А признаки, наследуемые через Х - хромосому, могут встречаться у обоих полов. Женщины могут быть гомо- и гетерозиготными по генам, локализованным в Х - хромосоме, поэтому рецессивные гены у них проявятся только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин только одна Х - хромосома, то все гены: доминантные и рецессивные (гемофилии, дальтонизма), локализованные в Х - хромосоме, сразу же проявятся в фенотипе.
Рассмотрим наследование, сцепленное с полом, на примере гемофилии.
Н- аллель нормальной свертываемости крови, h - аллель гемофилии. У мужчин аллель гемофилии находится в единственном числе (у мужчин одна Х хромосома), и поэтому гемофилия у мужчин всегда проявляется в фенотипе. У женщин этот ген в гетерозиготном состоянии не проявляется, так как доминантный ген нормальной свертываемости его подавляет. Если в брак вступают здоровая женщина-носительница гена гемофилии и здоровый мужчина:
Р: ХHХh х ХHY
G: ХH Хh ХH Y
F1: ХHХH ХHХh ХHY ХhY
здоровая носительница здоровый больной
Изменчивость организмов, ее типы. Модификационная изменчивость (норма реакции, статистический характер закономерностей).
Изменчивость - это свойство живых организмов утрачивать старые и приобретать новые признаки, под влиянием условий внешней среды .
Выделяют следующие два типа изменчивости:
1) модификационная (фенотипическая, ненаследственная);
-
генотипическая (наследственная). Она в свою очередь подразделяется на два вида: а) комбинативную; б) мутационную.
Модификационная
|
Генотипическая
|
Генотип не изменяется
|
Происходит изменение генотипа
|
Не передается по наследству
|
Передается потомкам
|
Носит групповой характер
|
Возникает у отдельной особи
|
Модификационная изменчивость (модификации) – это изменения фенотипа под действием факторов внешней среды, происходящие без изменения генотипа.
Модификации являются ответом организма на изменение условий внешней среды. Чаще всего они носят адаптивный (приспособительный) характер, т. е. приспосабливают организм к тем условиям, которые и вызвали появление данных модификаций (образовавшийся при загаре пигмент меланин, предохраняет кожу от солнечных ожогов). Различные признаки организма изменяются в разной степени. Одни больше, другие меньше. Однако для изменения каждого признака существуют границы, в рамках которых он может изменяться. Пределы, в которых один и тот же генотип может давать различные фенотипы называется нормой реакции. Норма реакции контролируется генотипом. Она может быть широкой и узкой. Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется в широких пределах. Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (цвет шерсти).
Модификационной изменчивости характерны некоторые свойства:
а) Обратимый характер – при смене условий внешней среды (исчезновение или уменьшение интенсивности фактора, вызвавшего модификацию), уменьшается степень выраженности признака. Например: ухудшение качества кормления уменьшает удой.
б) Адекватный характер - интенсивность модификаций пропорциональна силе и продолжительности действия на организм фактора, их вызывающего (интенсивность загара зависит от продолжительности действия солнечных лучей).
в) Адаптивный (приспособительный) характер – благодаря модификационной изменчивости организмы приспосабливаются к изменяющимся условиям внешней среды. Обусловленные нормой реакции приспособительные модификации дают возможность организму выжить (при высокой температуре тела кожа краснеет и происходит потоотделение. Это расширяются сосуды кожи – организм избавляется от лишнего тепла).
г) Массовый характер – одинаковые факторы вызывают однотипные изменения у группы особей (так у всех людей солнечные лучи вызывают образование загара).
Изменение многих признаков (рост, вес и т.д.) поддается количественному изучению. Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют методы статистики - построение вариационной кривой, вариационного ряда, расчет среднего значения и т.д. Рассмотрим изменчивость размеров листа липы. Для этого составим вариационный ряд:
Размеры листа (v), см
|
6
|
7
|
8
|
9
|
10
|
11
|
12
|
Частота встречаемости (p)
|
25
|
50
|
100
|
175
|
100
|
50
|
25
|
Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду различна: наиболее часто встречаются листья со средними размерами. Рассчитаем среднее значение размеров листа: М=(vp) : v, где - знак суммирования, v - варианта, p - частота встречаемости варианты. Среднее значение размеров листа равно 9 см.
На основании этих данных построим вариационную кривую.
Изменчивость, выраженная в вариационном ряду, является следствием неоднородности факторов внешней среды (благоприятных и неблагоприятных), которые действуют на организм и приводят к вариабельности признака в пределах нормы реакции. Если на организм влияют только благоприятные факторы, выраженность признака будет приближена к верхней границе нормы реакции, если только неблагоприятные – признак будет выражен минимально. По теории вероятности сочетание только благоприятных или только неблагоприятных факторов внешней среды случается редко. Поэтому количество особей, у которых признак выражен максимально или минимально в популяции невелико. Наиболее часто встречаются особи со средней выраженностью признака. Это обусловлено сочетанным воздействием на организм факторов, как способствующих, так и препятствующих развитию данного признака.
Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа.
Все многообразие живого было бы невозможно без изменчивости. Это связано с тем, что на формирование фенотипа оказывает влияние генотип и условия внешней среды. Поэтому даже те организмы, которые имеют одинаковые генотипы, могут очень резко отличаться фенотипически.
Каждый организм имеет признаки, которые зависят только от генотипа. Условия внешней среды не оказывают влияние на формирование этих признаков (наследование групп крови, резус-фактора у человека).
На развитие качественных признаков генотип влияет в большей степени. Эти признаки в меньшей степени подвержены влиянию условий среды (масть скота, окраска глаз). Однако можно привести примеры, иллюстрирующие влияние среды на развитие этих признаков. Например, изменение окраски шерсти у гималайских кроликов (при температуре 30оС кролики вырастают полностью белыми; при 20оС шерсть белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста; на участках тела, где поддерживалась температура 2о С - шерсть черная).
Развитие количественных признаков очень сильно зависит от влияния условий среды (масса тела, рост, молочность и т.д.).
Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная).
Генотипическая изменчивость - это изменчивость, связанная с изменением генотипа, она передается по наследству. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость - это изменчивость, которая связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. При этом гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Новые сочетания родительских генов могут возникать во время:
-
перекомбинации генов в процессе кроссинговера (профаза мейоза I);
-
независимого комбинирования пар хромосом и локализованных в них генов в плоскости экватора клетки (метафаза мейоза I);
-
случайного сочетания гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость дает возможность организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствует выживанию вида. Она широко используется в селекции, играет большую роль для эволюции, приводит к разнообразию живых организмов.
Примерами комбинативной изменчивости могут служить различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов (формирование групп крови системы АВ0: в браке гетерозиготной (IАI0) женщины со второй группой крови и гетерозиготного (IВI0) мужчины с третьей группой, дети могут иметь все четыре группы крови).
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.
Мутационная изменчивость обусловлена возникновением мутаций. Мутации - это внезапные, наследуемые изменения генетического материала.
Мутации характеризуются рядом свойств:
-
возникают внезапно, скачкообразно;
-
изменения наследственного материала происходят ненаправленно – мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;
-
по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;
-
передаются по наследству.
По уровню нарушения наследственного материала выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные (точковые) мутации – это мутации, связаные с изменением структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотидов. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка, так как происходит смещение рамки считывания. Эти изменения структуры гена происходят в результате нарушения процессов транскрипции, процессинга иРНК или репликации ДНК. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия).
Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные.
- - нормальная хромосома
- делеция;
- дупликация;
- инверсия;
К внутрихромосомным мутациям относятся: а) делеция - выпадение участка хромосомы; б) дупликация - удвоение участка хромосомы; в) инверсия - поворот участка хромосомы на 180о.
К межхромосомным мутациям относится транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Эти изменения структуры хромосом происходят в результате нарушения процесса кроссинговера в профазе мейоза I.
Примером хромосомной мутации у человека является делеция короткого плеча 5-хромосомы - синдром «кошачьего крика».
Геномными называются мутации с изменением числа хромосом в кариотипе. Выделяют два типа геномных мутаций:
а) полиплоидия - это увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 6n и т.д.). Полиплоидия встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Используются полиплоидные сорта ржи (тетраплоидные сорта), ячменя, пшеницы, яблонь, груш, хризантем и многих др. Возникновение полиплоидов связано с полным разрушением веретена деления и в анафазе мейоза I не происходит расхождения хромосом.
б) гетероплоидия - это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия). Нарушения расхождения отдельных хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом в половых клетках и при оплодотворении у организма формируется измененный набор хромосом (синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме; синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по Х- хромосоме: Х0 у женщины). Гетероплоидии приводят к нарушению нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.
Мутации соматические и генеративные, спонтанные и индуцированные.
В зависимости от того, в каких клетках произошли мутации, их подразделяют на генеративные и соматические мутации. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются по наследству при половом размножении. Соматические мутации затрагивают клетки тела и проявляются у самой особи. Они передаются потомкам только при вегетативном размножении.
По причинам возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанные - это мутации, возникшие под влиянием естественных природных факторов без вмешательства человека. Они служат материалом для естественного отбора. Индуцированные мутации - возникают при целенаправленном воздействии на организм мутагенных факторов. Они служат материалом для искусственного отбора.
По влиянию на организм мутации классифицируются на: вредные (летальные - несовместимые с жизнью и полулетальные - снижающие жизнеспособность), нейтральные и полезные (повышающие жизнеспособность). Большинство мутаций вредно. Только малая часть мутаций в какой-то мере полезна для организма. Доминантные мутации сразу проявляются в фенотипе и попадают под действие естественного отбора. Полезные будут поддерживаться естественным отбором, а снижающие жизнеспособность - элиминироваться. Но большинство мутаций являются рецессивными и не проявляются фенотипически. Рецессивные мутации начинают подвергаться действию естественного отбора только после перевода их в гомозиготное состояние. Чаще всего это происходит при самоопылении растений или близкородственном скрещивании животных и человека. Эволюционное значение мутационного процесса связано с тем, что он постоянно поддерживает высокую степень неоднородности природных популяций, являющуюся основой для действия естественного отбора.
В селекции широко используются мутагенные факторы для получения индуцированных мутаций - материала для искусственного отбора. Поскольку, чем разнообразнее исходный материал, тем легче вывести породы животных, сорта растений, штаммы микроорганизмов, которые смог бы использовать человек. Например, для получения полиплоидов широко используется колхицин, который разрушает веретено деления. В селекции микроорганизмов для увеличения числа мутаций используют различные виды излучений и химические мутагены.
Мутагенные факторы.
Мутации постоянно происходят в популяциях под действием мутагенных факторов внешней среды.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными (мутагенами). Различают:
- физические мутагены - различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма-излучение, УФИ), тепло;
- химические - формалин, иприт, колхицин (используется для получения полиплоидов, так как разрушает веретено деления, но не препятствует удвоению хромосом) и многие другие;
- биологические - многие вирусы, токсины бактерий, плесневые грибы.
В настоящее время в народном хозяйстве широко применяются химические соединения и радиоактивные вещества, обладающие мутагенным действием. Основными источниками загрязнения окружающей среды являются:
-сельское хозяйство (инсектициды, гербициды, фунгициды);
-промышленность (формалин, соли тяжелых металлов, анилиновые красители, кислоты, щелочи и др.). Использование радиоактивных веществ для получения электроэнергии иногда приводит к загрязнению окружающей среды (авария на Чернобыльской АЭС привела к загрязнению радионуклидами пятой части территории Беларуси и создала огромную опасность для биосферы в целом);
- транспорт (продукты сжигания нефти).
Повышение концентрации мутагенных факторов приводит к повышению частоты мутаций и, следовательно, увеличению заболевших наследственными болезнями. Рецессивные мутации представляют собой генетический груз человечества. Эти мутации остаются скрытыми до тех пор, пока не перейдут в гомозиготное состояние; они могут передаваться последующим поколениям, причем концентрация их постепенно увеличивается вследствие накопления повторных мутаций. Это ведет к росту заболеваемости, что отрицательно сказывается на жизнестойкости последующих поколений человека.
Многие мутагены одновременно являются канцерогенами (вызывают злокачественные опухоли), тератогенами (вызывают уродства у плода).
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Русский генетик Н.И. Вавилов изучал разнообразие и происхождение культурных растений. Он установил закономерность, известную как закон гомологических рядов. Суть закона заключается в следующем: Виды и роды генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Поэтому, зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида или рода, можно предвидеть наличие аналогичных форм у близких видов и родов. Причиной появления сходных мутаций является общность происхождения генотипов путем дивергенции (расхождения) от одного предка в процессе естественного отбора. Этот закон с успехом используется в селекционной практике. Так, когда был сформулирован этот закон, еще не была известна озимая форма твердой пшеницы, но ее существование было предсказано. Затем такую форму обнаружили в Туркмении.
Согласно закону Вавилова, мутации, приводящие к наследственным болезням у человека, должны встречаться и у животных. Это позволяет использовать животных, которые могут иметь эти заболевания, в качестве моделей для изучения наследственных болезней человека. Например, гемофилию можно изучать на собаках, сахарный диабет - на крысах, врожденную глухоту - на мышах, собаках, морских свинках; катаракту глаз - на мышах, крысах, собаках.
Особенности наследственности и изменчивости человека и методы их изучения.
Основные закономерности наследственности и изменчивости, открытые на животных и растениях универсальны и применимы к человеку. Их изучением занимается генетика человека – наука, которая изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.
Изучение генетики человека имеет ряд трудностей:
а) у людей невозможны экспериментальные скрещивания;
б) рождается малое количество детей – невозможно установить статистические закономерности;
в) медленная смена поколений в связи с поздним половым созреванием;
г) сложный кариотип - у человека много групп сцепления;
д) невозможно создать одинаковые условия жизни исследуемым;
е) нельзя экспериментально получать мутации.
Несмотря на перечисленные трудности, наследственность и изменчивость человека изучены сегодня лучше, чем у многих других организмов.
Методы изучения наследственности и изменчивости.
При изучении генетики человека исследователи используют следующие методы: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, дерматоглифики, биохимические, популяционно-статистический, дородовой диагностики, моделирования.
Генеалогический метод. Метод основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить: а) наследственный признак или нет; б) тип наследования (сцепленный с полом или аутосомный, доминантный или рецессивный); в) вероятность проявления признака в последующих поколениях. Благодаря этому методу установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной зиготы и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух яйцеклеток оплодотворенных двумя сперматозоидами, имеют различные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль факторов среды в формировании фенотипа.
Цитогенетический метод - это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет: а) изучать кариотип; б) выявлять некоторые хромосомные и особенно геномные мутации. Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток с помощью качественных и количественных реакций. Эти методы позволяют выявлять болезни обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.), в основе которых лежат генные мутации. С помощью этих методов можно выявлять: а) болезни обмена веществ, обусловленные генными мутациями; б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Дерматоглифика включает: а) дактилоскопию (изучение узоров на подушечках пальцев); б) пальмоскопию (изучение ладоней); в) плантоскопию (изучение стоп). В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых наследственных болезней.
Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование-УЗИ, амниоцентез – получение и исследование амниотической жидкости-околоплодных вод и др.).
Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических аллелей и генотипов.
Метод моделирования. В его основе лежит закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова. Позволяет получать и изучать болезни человека на животных. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет - на крысах.
Перечень вопросов к вступительному экзамену по разделу «Генетика»
-
Генетика как наука. Наследственность. Изменчивость.
-
Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании.
-
Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.
-
Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.
-
Взаимодействие аллельных генов: типы доминирования – полное и неполное.
-
Закономерности наследования при дигибридном скрещивании: закон независимого наследования.
-
Неаллельные гены и формы их взаимодействия (комплементарность).
-
Неаллельные гены и формы их взаимодействия (эпистаз).
-
Неаллельные гены и формы их взаимодействия (полимерия).
-
Сцепление генов, эксперименты Т. Моргана по сцепленному наследованию. Кроссинговер.
-
Представление о генетической карте хромосомы.
-
Хромосомная теория наследственности.
-
Генетика пола. Хромосомное определение пола. Половые хромосомы.
-
Наследование признаков, сцепленных с полом.
-
Изменчивость организмов, ее типы.
-
Модификационная изменчивость (норма реакции, статистический характер закономерностей).
-
Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа.
-
Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная).
-
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.
-
Мутации соматические и генеративные, спонтанные и индуцированные.
-
Мутагенные факторы. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
-
Особенности наследственности и изменчивости человека и методы их изучения.
Список рекомендуемой литературы:
-
Биология для поступающих в ВУЗы /Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская, В.М. Стамбровская., Минск, «Вышэйшая школа», 2003 г.
-
Биология для абитуриентов /Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская, В.Э. Бутвиловский, В.В. Давыдов, Минск, ЧУП «Издательство Юнипресс», 2004 г.
-
Основы общей и медицинской генетики /Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская., Минск, «Вышэйшая школа», 2003 г.
-
Билеты по биологии /Н.Д. Лисов, З.И. Шелег, Минск, «Аверсев», 2002 г.
-
Пособие для поступающих в ВУЗы / под редакцией Н.А. Лемезы, Минск, «Вышэйшая школа», 2003 г.
страница 1 страница 2
|