Современные аспекты генетического анализа
2012-2013 учебный год

1. 
   Предмет и объект генетического анализа. Задачи генетического анализа. Логика, принцип и этапы генетического анализа.
   
2. 
   Общая характеристика методов, используемых в генетическом анализе (гибридологический, генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, группа молекулярно-генетических и биохимических методов): области применения и решаемые задачи, разрешающая способность.
   
3. 
   Гибридологический метод как классический метод генетического анализа. Системы скрещиваний, общие термины и понятия.
   
4. 
   Генетические коллекции: особенности создания и поддержания коллекций растений, животных, микроорганизмов; банки тканей, клеточных культур, генов. Использование коллекционного материала в генетическом анализе.
   
5. 
   Значение биологических особенностей объекта для генетического анализа. Модельные объекты (E. coli, N. crassa, D. melanogaster, M. muscus и др.) и их роль в генетическом анализе.
   
6. 
   Жизненные циклы и особенности размножения животных, растений, микроорганизмов и вирусов.
   
7. 
   Менделевское наследование и его модификации для моногенного контроля (аллельное взаимодействие и множественный аллелизм, модельные расщепления). Статистическая проверка гипотез. Метод χ2.
   
8. 
   Менделевское наследование и его модификации для ди- и полигибридного скрещивания (неаллельное взаимодействие генов, модельные расщепления для ди- и полигибридных скрещиваний).
   
9. 
   Наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах (сцепленное с полом, частично сцепленное с полом, гологеническое и голандрическое наследование).
   
10. 
    Независимое наследование взаимодействующих генов (расщепления при аутосомной локализации генов; при локализации одного из генов в Х-хромосоме).
    
11. 
    Сцепленное наследование признаков: группы сцепления и кроссинговер.
    
12. 
    Картирование генов у высших эукариот: метод трехфакторного анализирующего скрещивания (мейотический кроссинговер и его использование для установления локализации гена).
    
13. 
    Систематические отклонения в расщеплениях и их причины, общая характеристика.
    
14. 
    Нарушение нормального расхождения хромосом в результате мейотических мутаций («Деление в тетрадах» у ржи).
    
15. 
    Нарушение нормальной коньюгации гомологичных хромосом и негомологичное спаривание (линия MAK-2 у дрозофилы).
    
16. 
    Влияние перестроек хромосомы на расхождение гомологичных хромосом в мейозе. Нарушение нормального расхождения гомологов у гетерозигот по Робертсоновским транслокциям вследствие действия определенных мутаций.
    
17. 
    Предпочтительное расхождение гомологичных хромосом в мейозе (нарушение в наследовании гена R у кукурузы).
    
18. 
    Презиготический отбор, обусловленный различием в постмейотической активности отдельных генов и, как следствие, преимуществом в оплодотворении гаметами определенного генотипа (наследование t-аллелей у мышей).
    
19. 
    Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций, вызывающих избирательную гибель гамет (наследование у дрозофилы признаков, сцепленных с SD-генами хромосомы 2).
    
20. 
    Зависимость расщепления от выживаемости зигот разного генотипа (влияние на расщепление доминантных генов с рецессивным летальным действием, влияние на расщепление рецессивных генов с летальным действием).
    
21. 
    Неполная пенетрантность и экспрессивность как одна из причин отклонений в расщеплениях (наследование рецессивной мутации «поросячий хвост» у мышей). Наследование признаков со сменой доминирования (рогатость-комолость у овец (моно- и дигенный контроль; чувствительность к вирусам и т.д.).
    
22. 
    Системы самонесовместимости у растений, общая характеристика. Выявление типа несовместимости.
    
23. 
    Спорофитная самонесовместимость перекрестноопыляющихся растений.
    
24. 
    Гаметофитная самонесовместимость перекрестноопыляющихся растений.
    
25. 
    Анализ наследования отдельных признаков у низших эукариот. Общая характеристика тетрадного анализ и анализа случайной выборки спор: возможности методов, применимость.
    
26. 
    Анализ совместного наследования признаков у грибов-аскомицетов. Независимое наследование: тетрадный анализ и анализ случайной выборки спор.
    
27. 
    Анализ совместного наследования признаков у грибов-аскомицетов. Сцепленное наследование: тетрадный анализ и анализ случайной выборки спор.
    
28. 
    Развитие представлений о гене как о единице мутации, рекомбинации и функции. Опыты С. Бензера по картированию мутаций. Межаллельная комплементация. Внутригенное картирование. Метод перекрывающихся делеций. Цис- транс- тест.
    
29. 
    Генные мутации: классификация по типу возникновения, эффекту проявления. Методы, используемые для выявления и локализации генных мутаций.
    
30. 
    Методы ClB и Меллер-5 как пример выявления рецессивных летальных и видимых мутаций, возникающих в X-хромосомах зрелых спермиев самцов дрозофилы. Особенности постановки эксперимента и учета результатов.
    
31. 
    Молекулярные механизму возникновения генных мутаций (ошибки включения и репликации). Транзиции и трансферсии, наблюдаемые при действии различных мутагенных агентов (азотистая кислота, 2-аминопурин, 5-бромурацил).
    
32. 
    Геномные мутации. Закономерности образования гамет.
    
33. 
    Генетика популяций (условия выполнения и применения закона Харди-Вайнберга, генетическая структура популяций перекрестников и самоопылителей).
    
34. 
    Использование метода гибридизации соматических клеток в генетическом анализе. Типы гибридов соматических клеток и их использование. Клеточные линии.
    
35. 
    Использование метода гибридизации соматических клеток в генетическом анализе. Методы получения цитопластов, кариопластов и микроклеток. Методы слияния клеток (биологические, химические, физические воздействия).
    
36. 
    Использование метода гибридизации соматических клеток в генетическом анализе. Методы селекции клеточных гибридов.
    
37. 
    Цитогенетический анализ синкарионов и картирование генов. Подходы для определения групп сцепления.
    
38. 
    Цитогенетический анализ синкарионов и картирование генов. Методы субхромосомного картирования генов. Гибридизация по Д. Коксу.
    
39. 
    Технологии анализа ДНК. Общая характеристика методов. Основные понятия и термины.
    
40. 
    Основные принципы постановки и проведения гель-электрофореза. Методы гель-электрофореза, позволяющие выявить гетерогенность ДНК по нуклеотидному составу (SSCP и DGGE).
    
41. 
    Основные методические подходы, используемые при проведении ПДРФ-анализа. Разновидности и модификации ПДРФ-анализа.
    
42. 
    Гибридизация нуклеиновых кислот. Общие принципы гибридизации и детекции сигнала при проведении гибридизации по Саузерну.
    
43. 
    Техника ПЦР – общие понятия и принципы работы.
    
44. 
    Основные разновидности произвольной ПЦР (rPCR, RAPD, AP-PCR, DAF). Условия постановки реакции и анализа продуктов амплификации.
    
45. 
    Основные разновидности ПЦР со специфическими праймерами (STS, SCAR, EST, SSR, SMTS, VNTR). Условия постановки реакции и анализа продуктов амплификации.
    
46. 
    ПЦР в реальном времени. Основные методические подходы, их достоинства и недостатки (SYBR Green, TaqMan, Molecular Beacons, Light Cycler). Особенности постановки реакции и анализа продуктов амплификации.
    
47. 
    Методы определения первичной структуры ДНК. Секвенирование по Максаму и Гилберту, по Сэнгеру («+/- метод», метод «терминаторов»).
    
48. 
    Новые методы секвенирования ДНК (секвенирование по Ротбергу, полони-секвенирование; секвенирование на чипах, секвенирование с помощью нанопор).
    
49. 
    Методы детекции ДНК. Основные принципы, лежащие в основе создания биочипов.
    
50. 
    Предпосылки разработки биочипов. Макроматрицы как первые биочипы.
    
51. 
    Основные критерии классификации биочипов (микроматрицы и микролаборатории, фиксация, детекция). Разновидности биочипов.
    
52. 
    Новые методы детекции нуклеиновых кислот (с помощью наномотора, с использованием самоорганизующихся ДНК-наноструктур).